למרות שהאם התריעה כי במשפחתה יש נשאים של התסמונת ולמרות שתי בדיקות שביצע בית חולים איכילוב, נאמר לה כי אין שום חשש. רק כשהילדים היו בני שלוש וארבע, התבצעה בדיקה בבית חולים אחרי שהתגלה כי הם לוקים במחלה הקשה. תביעה
פחות מדקהזמן קריאה: דקות
תביעת רשלנות רפואית בגין אבחון גנטי שגוי הוגשה נגד בית חולים איכילוב וקופ"ח כללית. התובעים, בני משפחה אחת – הורים, ושני ילדיהם הלוקים שניהם בתסמונת ה-X השביר – טוענים כי על אף שאם המשפחה עברה ייעוץ גנטי, התריעה כי אחייניתה לוקה בתסמונת, ולמרות שביצעה בפועל שתי בדיקות לאיתור נשאות לתסמונת בטרם לידת בניה – נמסר לה כי היא אינה נשאית. עוד נטען בכתב התביעה, כי רק לאחר שהילדים הגיעו לגיל ארבע ושלוש אובחנה לבסוף תסמונת האיקס השביר ממנה הם סובלים.
באמצעות עורך הדין אסף פוזנר ואתי ליבמן-עפאים ממשרד כהן, וילצ'יק, קמחי, טוענת המשפחה כי במהלך שנת 1997 התברר לאם כי אחייניתה לוקה בתסמונת ה-X השביר. מדובר בתסמונת שרק אמא נשאית מעבירה לילדים וסימניה הם פיגור ואוטיזם ברמות חומרה שונות. על כן, היא ביצעה בדיקה במכון הגנטי של בית החולים איכילוב, שלא העלתה כי היא נשאית של התסמונת.
במהלך נסיונותיה להרות בשנת 2002 פנתה האם לייעוץ גנטי במרפאה לבריאות האישה של קופ"ח כללית וסיפרה כי אחייניתה לוקה בתסמונת ה-X השביר, וכי היא עצמה ביצעה בעבר בדיקה גנטית לגילוי נשאות התסמונת, שהעלתה תשובה שלילית. הרופא המטפל המליץ לאם לבצע בדיקות גנטיות שונות, אך בכל הנוגע לבדיקת X שביר, טען הרופא, כי לנוכח העובדה שהבדיקה כבר נערכה בעבר, אין צורך לחזור עליה.
לאחר רצף טיפולים ארוך, התבשרה האישה כי היא בהריון וביום 4.4.05 נולד בניתוח קיסרי הבן הבכור. כשהיה בן 10 חודשים, אובחן כי הילד סובל מאיחור התפתחותי והחל בירור רפואי בנושא זה. במקביל, חודשים מעטים לאחר לידת בנה הבכור, הרתה האישה באופן טבעי. במהלך ההיריון, ובשל העיכוב ההתפתחותי שאובחן אצל בנה הבכור, פנתה שנית לצורך ביצוע בדיקה מולקולרית חוזרת לתסמונת באיכילוב. בטופס הסכמה לביצוע הבדיקה ציינה האם, שוב, כי במשפחתה קיימת בעיה של X שביר, אלא שגם בדיקה שנייה זו העלתה תשובה שלילית לנשאות הגנטית לתסמונת.
ביום 20.8.2006 נולד הבן השני וחודשים ספורים לאחר הלידה אובחן גם אצלו איחור התפתחותי. שני הילדים נמצאו במעקב רפואי שוטף ובדיקות שונות בשל איחור התפתחותי רב תחומי. כך, אובחן הבכור כסובל פיגור בינוני והבן השני אובחן בתחילה רק כבעל לקות אוטיסטית, כשמאוחר יותר אובחן כסובל גם מפיגור.
בחודש מרץ 2009 עבר הילד הבכור מעקב שיגרתי אצל נוירולוגית ילדים, שהתעקשה לערוך בדיקה חוזרת לנשאות הגן, והפעם בבית החולים לילדים שניידר. בדיקה זו העלתה, כי הילד סובל מהתסמונת. ממצאים אלו הביאו לעריכת בדיקה גם לבן השני וגם לאם, שהעלו תוצאה חיובית גם כן. כך, רק במהלך המחצית הראשונה של 2009 נודע למשפחה על הימצאות הגן אצל האם כנשאית ועל הורשתו לשני בניה. לטענת התובעים, כשלון בית החולים איכילוב באבחון הגן, פעמיים, הביאה להולדת שני הילדים הסובלים מהמחלה, שאלמלא כן – לא היו נולדים מלכתחילה.