אבחון מוקדם של מחלות מטבוליות ותורשתיות אצל ילדים מאפשר, בחלק מהמחלות, שיפור ניכר באיכות חיי הילד ולכן חשובה העלאת המודעות לכך  בקרב רופאי הקהילה. יום עיון שערך ד"ר מוחמד מחאג'נה והמכון להתפתחות הילד במרכז הרפואי הלל יפה

מאת עמית קרטס בנין

"התמודדות עם ילד חולה אינה התמודדות פשוטה להורה," אומר ד"ר מוחמד מחאג'נה, מנהל המכון להתפתחות הילד של המרכז הרפואי הלל יפה, שהוא וצוותו ערכו  יום עיון ייעודי לנושא בבית החולים. "על אחת כמה וכמה, כאשר הילד נולד בבריאות תקינה לכאורה ואז מתחיל להראות סימני מחלה, ולאחר בדיקות מקיפות מתגלה כחולה במחלה תורשתית הפוגעת באיכות חייו והוא זקוק לליווי תרופתי קבוע". לדברי מחאג'נה, אבחון מוקדם של מחלות מטבוליות ותורשתיות אצל ילדים מאפשר, בחלק מהמחלות, שיפור ניכר באיכות חיי הילד ולכן חשובה העלאת המודעות לכך  בקרב רופאי הקהילה.

ביום העיון, אליו התקבצו והגיעו כ-80 אנשי מקצוע: רופאי ילדים ורופאי משפחה בקהילה, נוירולוגים, רופאים התפתחותיים וצוותים פרא-רפואיים בתחום הילדים, הועברו תכנים שמטרתם יצירת מודעות בקרב כל אלו המטפלים בילדים בגיל הרך באשר לאיתור מחלות תורשתיות בזמן והטיפול בהן.

אחת המחלות המרכזיות שנידונה הייתה מחלת ה- MPS, שאצל מרבית החולים התסמינים מתחילים להתבטא רק לאחר גיל שנה וכוללים עיכוב התפתחותי (שלא תמיד ניכר לעין), דלקות אוזניים חוזרות, קשיי נשימה, קשיי ראייה, סימנים אופייניים בפנים ופגיעות במרפקים. בתחילת המחלה התסמינים קלים, וללא מודעות וערנות מצד הרופא המטפל יכולים לא לאבחן את המחלה בשלבים המוקדמים.

במהלך ההרצאות הסבירו המומחים על הדרכים לביצוע האבחון ואיתור ילדים החולים במחלות גנטיות, ועל הערנות הנדרשת מרופאי הילדים בקהילה, שאצלם מתקיים המפגש הראשוני והממושך עם הילד. כמו כן, הוסברה החשיבות לטיפול התרופתי שניתן לילד לאחר האבחון, כגורם המסייע בשיפור איכות חייו בצורה משמעותית.

פרופ מאיר אורן, מנהל המרכז הרפואי הלל יפה, שפתח את יום העיון, הדגיש בפני המשתתפים את החשיבות של יום העיון הספציפי,  כמו גם מפגשים עתידיים דומים, לשם הקניית כלים נוספים לכל העוסקים בבריאות הילד ובטיפול בו.