האַנגיוֹאֶדֶמה – מחלה תורשתית נדירה

מחר יצוין יום האַנגיוֹאֶדֶמה העולמי ברחבי העולם. מחלה נדירה ותורשתית זו נגרמת ממחסור באנזים ומתבטאת בהתקפים חוזרים של נפיחות (בצקת) בכול אברי הגוף. במקרים מסוימים, המחלה מסכנת חיים. לאחרונה פוענחו מנגנוני המחלה ופותחו תרופות חדשניות שמסייעות בטיפול

האַנגיוֹאֶדֶמה – מחלה תורשתית נדירה

מחר יצוין יום האַנגיוֹאֶדֶמה העולמי ברחבי העולם. מחלה נדירה ותורשתית זו נגרמת ממחסור באנזים ומתבטאת בהתקפים חוזרים של נפיחות (בצקת) בכול אברי הגוף. במקרים מסוימים, המחלה מסכנת חיים. לאחרונה פוענחו מנגנוני המחלה ופותחו תרופות חדשניות שמסייעות בטיפול

מחר יצוין יום האַנגיוֹאֶדֶמה העולמי ברחבי העולם. מחלה נדירה ותורשתית  זו נגרמת ממחסור באנזים ומתבטאת בהתקפים חוזרים של נפיחות (בצקת) בכול אברי הגוף. במקרים מסוימים, המחלה מסכנת חיים. לאחרונה פוענחו מנגנוני המחלה ופותחו תרופות חדשניות שמסייעות בטיפול 

מאת עמית קרטס בנין

בישראל חיים כ-200 מבוגרים וילדים הלוקים במחלת האנגיואדמה התורשתית (Hereditary Angioedema). מחלה נדירה זו מתבטאת בהתקפים חוזרים וקשים של נפיחות (בצקת) באברי הגוף. ההתקפים פתאומיים, חוזרים ונשנים, וכוללים נפיחות בפנים (שפתיים, לחיים, עפעפיים), כפות ידיים ורגליים, אברי המין וכן כאבי בטן קשים עם בחילות, הקאות ושלשולים ולעתים גם חסימת מעיים. בצקת של הלשון והלוע עלולה לגרום לחנק ומוות. התקפים אלה מחייבים טיפול מיידי בהנשמה ופתיחת קנה דחופה.

המחלה נובעת מחסר או תפקוד לקוי של אנזים המווסת את כלי הדם: C1esterase-inhibitor C1INH. היא מופיעה אצל ילדים ומבוגרים, בכל הגילים, ובאופן שווה בנשים וגברים, ללא קשר למוצא אתני. האבחנה נקבעת ברוב המקרים עד גיל 20-25, בעקבות סיפור משפחתי, או שבגיל הילדות מופיעים בצקות והתקפי כאבי בטן, ללא סיבה אחרת.

מקרים לא מאובחנים של אנגיואדמה תורשתית עוברים לעתים ניתוחים מיותרים. התקף בלתי מטופל עלול להמשך מספר ימים ולגרום לעיוותים במראה החיצוני, כאבים והפרעות קשות בתפקוד. המחלה היא קשה, מתמשכת לכל אורך החיים ומטילה נטל כבד מאד על המטופל ומשפחתו. להתקפי הבצקת יש השלכה משמעותית על איכות החיים ועל התפקוד בעבודה ובמשפחה.

תרופות חדשות – תקוות חדשות

בשנים האחרונות פוענחו מנגנוני המחלה ובכלל זה תפקידו של חומר כימי חשוב – ברדיקינין. גילויים אלה אפשרו הכנסת תרופות וטיפולים חדשים. במסגרת מחקרים בינלאומיים, בהם השתתפו חוקרי היחידה לאנגיואדמה ב"שיבא", ניתנו תרופות חדשניות בעת התקפי אנגיואדמה קשים, ובכלל זה התקפים מסוכנים של בצקת בלשון ובלוע.

בעקבות הצלחת המחקרים אושרו לאחרונה בישראל שתי תרופות חדשות – בֶרינֶרט ו-פיראזיר, והן נכללות בסל הבריאות. תרופה שלישית – רוּקוֹנֶסט, עברה את שלבי הניסוי ואושרה לשימוש באירופה. האנזים בתרופה זו מהונדס גנטית ומופק מחלב ארנבות. במסגרת המחקרים הקליניים שנערכו בתל השומר, ניתנו כבר עשרות מנות של התכשיר החדש בעת התקפים וכטיפול מונע.

בצקת של כף היד אצל חולה אַנגיוֹאֶדֶמה
בצקת של כף היד אצל חולה אַנגיוֹאֶדֶמה

בשנים האחרונות נפתח במרכז הרפואי "שיבא" המרכז לאנגיואדמה, בו מטופלים חולים מכל קצווי הארץ. במרכז אפשר לבצע אבחון מדויק של המחלה, שירות רפואי אמבולטורי ואשפוזי, מעבדה ומחקר, ייעוץ גנטי ותמיכה סעודית רחבה ומקיפה לחולים ובני משפחתם.

המרכז מטפל גם בחולים עם תגובות אלרגיות עקב נטילת תרופות (לדוגמה, תגובות לוואי למעכבי-ACE בחולים עם יתר לחץ-דם, סכרת ומחלות לב). אחות המרכז, שומרת על קשר אישי עם כל החולים, במסגרתו הם מקבלים תמיכה נפשית וחינוך, המסייע להם להכיר את הגורמים המעוררים את ההתקפים, סיבוכי המחלה, סוגי הטיפולים, ופתרונות להתמודדות ושיפור איכות החיים.

חולי אנגיואדמה זקוקים להכנה לפני ניתוחים וטיפולי שיניים, הריון ומחזור חודשי, המרכז מסייע לטיפול עצמי של החולים, במגמה להפחית את התלות במערכת הרפואית ולהקל על ההתמודדות היומיומית שלהם עם המחלה.

ממה נגרמת הבצקת?

באופן תקין האנזים C1 inhibitor מעורב במספר תהליכים המתרחשים במערכת החיסונית בגוף. כשרמת האנזים בדם נמוכה – עלולה להופיע דליפה של נוזלים אל מחוץ לכלי הדם וכך נוצרות בצקות. הבצקות מופיעות באופן פתאומי – בכל איבר מאברי הגוף – וגורמות להפרעה קשה בתפקוד, בהתאם לאיבר שנפגע.

שכיחות המחלה באוכלוסיה הכללית: אחד ל-30,000-50,000 איש.המחלה הינה תורשתית ומועברת על ידי גן דומיננטי, גן העשוי להיות בכמחצית בני המשפחה ולכן ישנן משפחות בהן יותר ממחצית בני המשפחה סובלים מהמחלה.

אנגיואדמה תורשתית מופיעה אצל ילדים ומבוגרים בכל הגילאים, ואינה מבחינה בין המינים. אצל כ- 85% מהחולים מדובר בפגיעה משמעותית בייצור של האנזים. המחלה מתבטאת בהתקפים חוזרים ובלתי צפויים של בצקות (התנפחויות) באיברים שונים בגוף. הבצקות יכולות להופיע בכל מקום בגוף אך לרוב היא מופיעה באיזורים הבאים: 

גפיים – ידיים ורגליים, כולל אצבעות, זרועות, ברכיים, מרפקים, מלווה בקושי והגבלה בביצוע פעילויות יומיומיות.

אברי מין ודרכי השתן – מלווה באי נוחות באיזור, כאבים וצריבה במתן שתן, הגבלה בהליכה, ישיבה ותפקוד.

פנים – שפתיים, עפעפיים, לסת, חניכיים, הבצקת יכולה להתפשט על כל איזור הפנים ולגרום לחוסר יכולת להניע שפתיים,לאכול, לבלוע רוק, לדבר ולפתוח עיניים.

איזור הפה – לשון, לוע, מיתרי הקול. נפיחות באיזור זה מהווה סכנה לחיים! ועלולה לגרום לחנק, הפסקת נשימה, חסימת מעבר האוויר לריאות ומוות.המצב מחייב טיפול מיידי, לעיתים כולל פתיחת קנה דחופה והנשמה.

בד"כ הבצקת מתפתחת תוך מספר שעות, מגיעה לשיאה תוך 12-36 שעות ואז פוחתת בהדרגה. ללא טיפול יכולה הבצקת להימשך 2-7 ימים.

תכיפות ועוצמת תסמיני המחלה שונים מחולה אחד לאחר: יש הסובלים מהתקפים תכופים, כמעט כל יום ויש שאינם סובלים כמעט מכל תופעה קלינית.

לדברי בשמת, יו"ר עמותת אנגיואדמה תורשתית בישראל, "רבים מהחולים במחלה מתביישים בה ולכן לא מוכנים להיחשף, זו גם אחת הסיבות שחשוב לנו מאוד להעלות את המודעות למחלה".

מחר יצוין יום האַנגיוֹאֶדֶמה העולמי ברחבי העולם. מחלה נדירה ותורשתית  זו נגרמת ממחסור באנזים ומתבטאת בהתקפים חוזרים של נפיחות (בצקת) בכול אברי הגוף. במקרים מסוימים, המחלה מסכנת חיים. לאחרונה פוענחו מנגנוני המחלה ופותחו תרופות חדשניות שמסייעות בטיפול 

מאת עמית קרטס בנין

בישראל חיים כ-200 מבוגרים וילדים הלוקים במחלת האנגיואדמה התורשתית (Hereditary Angioedema). מחלה נדירה זו מתבטאת בהתקפים חוזרים וקשים של נפיחות (בצקת) באברי הגוף. ההתקפים פתאומיים, חוזרים ונשנים, וכוללים נפיחות בפנים (שפתיים, לחיים, עפעפיים), כפות ידיים ורגליים, אברי המין וכן כאבי בטן קשים עם בחילות, הקאות ושלשולים ולעתים גם חסימת מעיים. בצקת של הלשון והלוע עלולה לגרום לחנק ומוות. התקפים אלה מחייבים טיפול מיידי בהנשמה ופתיחת קנה דחופה.

המחלה נובעת מחסר או תפקוד לקוי של אנזים המווסת את כלי הדם: C1esterase-inhibitor C1INH. היא מופיעה אצל ילדים ומבוגרים, בכל הגילים, ובאופן שווה בנשים וגברים, ללא קשר למוצא אתני. האבחנה נקבעת ברוב המקרים עד גיל 20-25, בעקבות סיפור משפחתי, או שבגיל הילדות מופיעים בצקות והתקפי כאבי בטן, ללא סיבה אחרת.

מקרים לא מאובחנים של אנגיואדמה תורשתית עוברים לעתים ניתוחים מיותרים. התקף בלתי מטופל עלול להמשך מספר ימים ולגרום לעיוותים במראה החיצוני, כאבים והפרעות קשות בתפקוד. המחלה היא קשה, מתמשכת לכל אורך החיים ומטילה נטל כבד מאד על המטופל ומשפחתו. להתקפי הבצקת יש השלכה משמעותית על איכות החיים ועל התפקוד בעבודה ובמשפחה.

תרופות חדשות – תקוות חדשות

בשנים האחרונות פוענחו מנגנוני המחלה ובכלל זה תפקידו של חומר כימי חשוב – ברדיקינין. גילויים אלה אפשרו הכנסת תרופות וטיפולים חדשים. במסגרת מחקרים בינלאומיים, בהם השתתפו חוקרי היחידה לאנגיואדמה ב"שיבא", ניתנו תרופות חדשניות בעת התקפי אנגיואדמה קשים, ובכלל זה התקפים מסוכנים של בצקת בלשון ובלוע.

בעקבות הצלחת המחקרים אושרו לאחרונה בישראל שתי תרופות חדשות – בֶרינֶרט ו-פיראזיר, והן נכללות בסל הבריאות. תרופה שלישית – רוּקוֹנֶסט, עברה את שלבי הניסוי ואושרה לשימוש באירופה. האנזים בתרופה זו מהונדס גנטית ומופק מחלב ארנבות. במסגרת המחקרים הקליניים שנערכו בתל השומר, ניתנו כבר עשרות מנות של התכשיר החדש בעת התקפים וכטיפול מונע.

בצקת של כף היד אצל חולה אַנגיוֹאֶדֶמה
בצקת של כף היד אצל חולה אַנגיוֹאֶדֶמה

בשנים האחרונות נפתח במרכז הרפואי "שיבא" המרכז לאנגיואדמה, בו מטופלים חולים מכל קצווי הארץ. במרכז אפשר לבצע אבחון מדויק של המחלה, שירות רפואי אמבולטורי ואשפוזי, מעבדה ומחקר, ייעוץ גנטי ותמיכה סעודית רחבה ומקיפה לחולים ובני משפחתם.

המרכז מטפל גם בחולים עם תגובות אלרגיות עקב נטילת תרופות (לדוגמה, תגובות לוואי למעכבי-ACE בחולים עם יתר לחץ-דם, סכרת ומחלות לב). אחות המרכז, שומרת על קשר אישי עם כל החולים, במסגרתו הם מקבלים תמיכה נפשית וחינוך, המסייע להם להכיר את הגורמים המעוררים את ההתקפים, סיבוכי המחלה, סוגי הטיפולים, ופתרונות להתמודדות ושיפור איכות החיים.

חולי אנגיואדמה זקוקים להכנה לפני ניתוחים וטיפולי שיניים, הריון ומחזור חודשי, המרכז מסייע לטיפול עצמי של החולים, במגמה להפחית את התלות במערכת הרפואית ולהקל על ההתמודדות היומיומית שלהם עם המחלה.

ממה נגרמת הבצקת?

באופן תקין האנזים C1 inhibitor מעורב במספר תהליכים המתרחשים במערכת החיסונית בגוף. כשרמת האנזים בדם נמוכה – עלולה להופיע דליפה של נוזלים אל מחוץ לכלי הדם וכך נוצרות בצקות. הבצקות מופיעות באופן פתאומי – בכל איבר מאברי הגוף – וגורמות להפרעה קשה בתפקוד, בהתאם לאיבר שנפגע.

שכיחות המחלה באוכלוסיה הכללית: אחד ל-30,000-50,000 איש.המחלה הינה תורשתית ומועברת על ידי גן דומיננטי, גן העשוי להיות בכמחצית בני המשפחה ולכן ישנן משפחות בהן יותר ממחצית בני המשפחה סובלים מהמחלה.

אנגיואדמה תורשתית מופיעה אצל ילדים ומבוגרים בכל הגילאים, ואינה מבחינה בין המינים. אצל כ- 85% מהחולים מדובר בפגיעה משמעותית בייצור של האנזים. המחלה מתבטאת בהתקפים חוזרים ובלתי צפויים של בצקות (התנפחויות) באיברים שונים בגוף. הבצקות יכולות להופיע בכל מקום בגוף אך לרוב היא מופיעה באיזורים הבאים: 

גפיים – ידיים ורגליים, כולל אצבעות, זרועות, ברכיים, מרפקים, מלווה בקושי והגבלה בביצוע פעילויות יומיומיות.

אברי מין ודרכי השתן – מלווה באי נוחות באיזור, כאבים וצריבה במתן שתן, הגבלה בהליכה, ישיבה ותפקוד.

פנים – שפתיים, עפעפיים, לסת, חניכיים, הבצקת יכולה להתפשט על כל איזור הפנים ולגרום לחוסר יכולת להניע שפתיים,לאכול, לבלוע רוק, לדבר ולפתוח עיניים.

איזור הפה – לשון, לוע, מיתרי הקול. נפיחות באיזור זה מהווה סכנה לחיים! ועלולה לגרום לחנק, הפסקת נשימה, חסימת מעבר האוויר לריאות ומוות.המצב מחייב טיפול מיידי, לעיתים כולל פתיחת קנה דחופה והנשמה.

בד"כ הבצקת מתפתחת תוך מספר שעות, מגיעה לשיאה תוך 12-36 שעות ואז פוחתת בהדרגה. ללא טיפול יכולה הבצקת להימשך 2-7 ימים.

תכיפות ועוצמת תסמיני המחלה שונים מחולה אחד לאחר: יש הסובלים מהתקפים תכופים, כמעט כל יום ויש שאינם סובלים כמעט מכל תופעה קלינית.

לדברי בשמת, יו"ר עמותת אנגיואדמה תורשתית בישראל, "רבים מהחולים במחלה מתביישים בה ולכן לא מוכנים להיחשף, זו גם אחת הסיבות שחשוב לנו מאוד להעלות את המודעות למחלה".

כתבות אחרונות באתר

error: התוכן באתר מגפון ניוז מוגן
דילוג לתוכן